一张CT片背后隐藏的罕见病
9月的潮安，暑气未消。潮安区人民医院放射科的阅片显示器前，中山大学附属第七医院（后简称中山七院）驻点帮扶医生蒋苏香快速滚动着手里的鼠标查看检验结果——患者的胸部CT显示腹壁肌肉、膈肌、肋间肌甚至躯干肌群，原本该是紧实的肌肉纹理，此刻却被大片的脂肪组织"侵蚀"，像一幅被打乱的拼图。
这是30岁男性患者的检查影像。近半年，他总说呼吸很费劲，活动几步就累得直喘。接诊医生翻遍了常见呼吸系统疾病的影像图谱，却始终找不到匹配的典型表现。
"先做个科内会诊吧。"接到会诊请求后，蒋苏香医生立即组织开展了一场生动的现场教学式诊断——这样的"临时课堂"，她早已习惯。凭借丰富的影像诊断经验和扎实的专业知识，她敏锐地捕捉到这一特殊征象的临床意义。“这种广泛性的肌肉脂肪化改变，往往提示着遗传性神经肌肉疾病的可能性。”蒋苏香医生表示。
从"看不懂"到"学得会"：基层医生的成长课
为了明确诊断，蒋苏香医生组织科室医务人员开展了专题研讨。她系统阐述了肌肉疾病的影像学分类和诊断思路，重点分析了各种遗传性肌病的影像特征差异。通过查阅最新文献资料，结合患者临床表现和影像特征，她将诊断方向聚焦于一种罕见病——杜氏肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）。
“DMD是一种X连锁隐性遗传病，主要影响男性患者。”蒋苏香医生在讲解中指出，“其特征性的影像学表现就是肌肉组织被脂肪组织逐渐替代，正如这位患者的症状一样。”她进一步详细讲解了DMD的发病机制、临床表现和影像学演变规律，为基层医务人员上了一堂生动的影像诊断课。
这样的"现场教学"是基层帮扶的常态，从影像诊断的基本逻辑，到罕见病的特征提炼，基层医生需要的是一套“解题思路”，而不是死记硬背几个病名。
图 1 放射学顶刊Radiology杂志中病例展示
图 2 患者胸部CT横断位
图 3 患者胸部CT冠状位
多科协作，让“罕见”不再“无解”
研讨结束后，在帮扶专家的指导下，潮安区人民医院放射科团队积极与临床科室沟通协作，进一步完善相关检查验证诊断。很快，结果显示：患者确有DMD既往确诊史，且家族中存在致病基因携带者。
更让潮安区人民医院放射科林少波主任感到欣慰的是，这次诊断不仅解决了患者的燃眉之急，还为后续治疗提供了关键依据。通过这个病例，团队不仅学习到罕见病的影像学特征，更重要的是掌握了疑难疾病的诊断思路和方法。
对口帮扶显成效，携手共促医疗提升
从一张简单的CT片，到一个罕见病的确诊；从"没见过"的困惑，到"会分析"的自信——这场发生在县级医院的诊断故事，或许正是医疗帮扶最真实的模样。
自帮扶工作开展以来，中山七院已派出多批专家到潮安区人民医院开展技术帮扶，通过专题讲座、教学查房、病例讨论等多种形式，全面提升基层医院的诊疗水平和服务能力。
作为帮扶专家，他们的使命不仅是解决单个病例的诊断问题，更重要的是帮助基层医院建立规范的诊疗流程和疑难病例讨论机制，打造一支“带不走的医疗团队”。
未来，对口帮扶医院将继续深化合作机制，通过更多类似的实践案例，助力基层医院诊疗水平不断提升，为推进分级诊疗、实现医疗资源均衡发展贡献力量。
图四 帮扶日常业务学习
---中山大学附属第七医院---
文|蒋苏香
编辑|陈婷
初审|刘庆余
审核|江清浩、刘冉冉
审核发布|温光浩