雄州雾列，俊采星驰
国际著名神经科学杂志Brain主编Kullmann院士受邀做“三名工程”报告并与我院神经医学中心专家进行癫痫病例讨论
6月5日，在我院“三名工程”神经科学团队学科骨干、科研中心李宁宁副研究员和英国伦敦大学学院（UCL）李会良教授的精心组织下，神经科学团队中英成员进行了第7次线上学术会议。国际著名神经科学期刊Brain杂志主编，英国UCL Queen Square神经学研究所Dimitri Kullmann院士受邀做题为Genetherapy for epilepsy: from seizure mechanisms to clinical trial design的学术报告。我院“三名工程”神经科学团队引进团队带头人、英国皇家学会院士William Richardson教授，英国皇家学会院士John Wood教授，李会良教授、赵靖教授，我院神经医学中心的专家及来自世界各地的70余名学者参加了本次会议。
学术汇报环节
Kullmann院士就癫痫治疗的现状进行了言简意赅的介绍。他指出，癫痫影响了全球约1%的人口，且在过去30年间相关治疗手段并没有大的进展。目前癫痫的新型治疗手段包括RNA治疗，细胞治疗和基因治疗（genetherapy），其中基因治疗前景广阔，大有可为。Kullmann院士还介绍了其实验室在基因治疗手段治疗癫痫的最新研究成果，包括通过过表达Kv1.1通道降低神经元兴奋性和神经递质释放；通过化学遗传手段抑制癫痫发作状态；将谷氨酸转变为内源性化学遗传激动剂，通过谷氨酸-门控氯离子通道降低神经元兴奋性；运用“CRISPR-激活”技术，利用改造后的Cas9来增加内源性启动子的活性。整个研究项目内容丰富，涉及行为学、电生理、化学遗传学、分子生物学和影像学等前沿技术。令人鼓舞的是，Kullmann院士报告中提到的部分研究成果正在计划进行临床试验，将为癫痫治疗开辟新的阶段。
学术汇报环节
随后，与会学者就相关问题进行了热烈的讨论。其中，我院鞠俊博士就“奥氮平本身能否改变神经活动”和“PTX诱导癫痫发作情况下神经递质γ-氨基丁酸和谷氨酸释放状况”这两个问题，与Kullmann院士进行了深入交流。我院博士研究生王迪龙同学针对该研究中通过AAV注射表达KV1.1后在一周内就有显著抗癫痫效果的原因和影响因素进行提问。Kullmann院士回答表示，过表达KV1.1具有比较强的神经电位抑制作用，可以抑制癫痫的异常脑电位。同时，由于钾离子通道表达比较广泛，应该存在其他的机制，但暂时还没有做系统性的研究。
讨论交流环节
会上，Kullmann院士、Richardson院士与我院神经医学中心就一不典型癫痫病例进行了病例讨论。病例显示：患者为9岁女童，3月龄起病。有发作性双眼向一侧凝视（左右均有），以及发作性单侧肢体活动变差（左右均有，右侧为主），发作时神志清，持续数分钟至1小时不等。先后应用丙戊酸钠、左乙拉西坦、硝西泮治疗无效。发作性双眼向上凝视及发作性右侧肢体无力的同步脑电图未见明显放电。家族中无类似病患者。头颅MRI+MRA未见明显异常。经讨论，考虑儿童交替性偏瘫可能性大。建议完善全外显子基因检测，治疗方面加用氟桂利嗪诊断性治疗。后续基因检测结果证实为儿童交替性偏瘫，经我院治疗后上述症状明显好转。
远程病例讨论
此次会议Kullmann院士的精彩汇报引发了与会专家的强烈共鸣。其最新研究成果将有助于提升癫痫的诊断和治疗水平，有助于做到真正的精准诊疗，帮助病人更好地摆脱病痛，也有助于提升中山七院神经疾病临床和科研的整体水平。本次线上学术会议，为我院专家学者与世界各国科研工作人员的交流提供了平台，为院外专家学者了解我院提供了契机，也提高了我院在全球范围内知名度和美誉度。
通讯员：魏守鹏、陈树达
编辑：温志鑫
初审：李宁宁
审核：刘畅
审核发布：苗伟