01

天生巨瘤，“霸”脸19年

少年“切不掉”的怪病

2006年，小李在香港出生。家人喜悦之余，一个盘踞在孩子右脸、从眼角延伸至嘴角的高耸肿物，让父母忧心忡忡，其体积约半个拳头大小。

全家人以为，等孩子大一点做个手术就好。没曾想，这竟是一场长达19年的“拉锯战”——

父母抱着他跑遍了香港医院：

1岁时，小李完成了首次手术。当时医生说：“这是脂肪瘤，切掉就好。”

“医生考虑可能与个体体质有关，再切一次。” 9岁、13岁、17岁三次复发时，医生无奈摇头。

而肿物依然肆虐生长，甚至堵住耳朵引发流脓，小李又挨一刀。

多次手术似乎都无力回天。19岁时，肿物几乎“吞没”了他的右脸，沉甸甸地拽着嘴角往下坠。

小李面部肿物

2025年，一家人慕名来到深圳，求助于中山大学附属第七医院（下文简称“中山七院”）耳鼻咽喉科。命运的转机终于出现。

02

精准诊断！

发病率1/1000000的罕见病

中山七院耳鼻咽喉科主任樊韵平接诊后，立即安排小李完成CT检查。

放射科尚亚雷副主任医师和黄华滨医师审阅CT影像时，敏锐地捕捉到了几个极不寻常的细节：

这些发现让尚亚雷医生心里“咯噔”一下。一个在专业文献角落见过的、极其罕见的名词闪过脑海——CLOVES综合征。

这是一种非常罕见的先天性疾病，关键特征是先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形和骨骼异常，与小李的症状十分吻合。

她在报告的末尾加注了一条至关重要的提示：建议MRI进一步检查，排除CLOVES综合征。

这份报告被火速呈至樊韵平主任案头。“颌骨变形如此严重，绝不是普通的脂肪瘤！”他凝视影像，仔细研判影像：“脉管钙化灶，很可能就是血管畸形；乳突炎和耳道闭锁，说明听力正在消亡！”

后续的MRI结果，也印证了这些判断。

为了深入探究、锁定真凶，耳鼻咽喉科团队翻查大量文献了解到，CLOVES是PROS综合征的分型。

樊韵平主任指出：

PIK3CA基因本是调控细胞正常生长的“指挥官”，但发生突变后，会给细胞下达“不停生长”的错误指令，导致局部组织不受控地异常增生，形成不对称的过度生长。

PROS综合征的症状

（图源：上海第九人民医院）

这就是为什么小李的肿物总是长了切、切了长。

面对这“百万分之一”的罕见病，必须通过基因检测确诊后，才能开启精准治疗。

但检测面临着难题：PIK3CA基因突变属于嵌合体突变，突变细胞像“隐藏的叛军”一样混在正常组织中。需取脂肪、皮肤、肌肉多部位进行检查，费用3万，全自费。

诊室里，小李的父亲很坚定：

——这份沉甸甸的信任，为孩子打开了希望之门。

最终，基因检测报告证实了樊韵平主任团队的判断：就是PIK3CA基因突变导致的PROS综合征！

折磨小李19年的病魔，终于被精准识别。

检测结果

03

多学科团队定方案

半边脸庞重见天日

中山七院一直推行以系统疾病为中心的诊疗模式，注重多学科诊疗（MDT）。

针对小李的罕见病情，医院集结了7大学科专家进行多学科会诊，包括耳鼻咽喉科、放射科、病理科、肿瘤科、神经外科、产前诊断中心和口腔科。

经多学科深度研讨，MDT专家团队为他制定了科学严谨的治疗方案：

6月18日，无影灯亮起。

樊韵平主任小心翼翼地在错综复杂的肿瘤组织中，分离出“比发丝更细”的面神经。面神经伤之即瘫，手术难度堪比在豆腐上雕花。

医生们不仅重塑了畸变的上颌骨轮廓，还“拆东墙补西墙”移植了肌皮瓣，修复了他面部畸形的部位。

小李术后恢复期

当所有人以为胜利在望，7月复查CT却拉响警报：中耳还潜伏着胆脂瘤“残留病变”，侵蚀着听力传导链。

显微镜下，耳鼻咽喉科团队再次精细操作，将黏连听小骨的病变组织逐粒剥离，精准清除了右耳深处残留的胆脂瘤，为听力恢复扫清了最后障碍！

樊韵平主任和齐慧主治医师手术中

接下来，中山七院将继续展开多学科联合攻关，探寻PROS综合征的治愈可能。

耳鼻咽喉科将持续监控病情变化，肿瘤科也正在探索靶向药阿培利司的超适应症治疗，营养科则帮助小李改善维生素D缺乏的问题。

✎ 医者手札

看着少年术后第一张微笑的照片，我们写下答案：

罕见病落在个体身上，就是100%。医学的星辰大海，不在统计学的分母里，在于让每一个鲜活的生命都能重获尊严与希望。

如果你愿意帮助：

记住PROS综合征（PIK3CA过度生长综合征）这个名字，给罕见病孩子多一份注视，传递希望，相信医学的温度终将融化坚冰，让百万分之一的孤独不再无助。

---中山大学附属第七医院---

文 | 郑诗颖、陈泽淳

编辑 | 陈泽淳

初审 | 樊韵平、涂翔、毕明敏

审核 | 江清浩、刘冉冉

审核发布 | 温光浩